Retningslinjer og oppfølging av KOLS

Dette innlegget er tilleggskommentar fra Alfa-1-foreningen i Norge sendt Helsedirektoratet i forbindelse med høringsnotat «Nasjonalfaglige retningslinjer for diagnostisering og oppfølging av personer med kols».

Tilleggskommentarene ble sendt via Landsforeningen for hjerte- og lungesyke 26. april 2012.

Det er vesentlig forskjell mellom det å utvikle lungeemfysem pga alfa1-antitrypsinmangel og ”vanlig” KOLS. Et stort antall personer med alfa1-mangel, PIZZ får konstatert alvorlig emfysemutvikling allerede i løpet av 30-årene, og mange trenger livreddende lungetransplantasjon allerede i slutten av 40-årene. Denne forskjellen på alfa1-pasienter og KOLS-pasienter kan vi ikke se er ivaretatt i høringsutkastet. Vårt viktigste virkemiddel for å kunne identifisere bærere, er screening.

Det er et faktum at screening og tidlig diagnostisering har en avgjørende betydning for å kunne forebygge sykdomsutvikling. Derfor er screening en av våre kjernesaker. Som kjent trenger man mer dokumentasjon fra studier for å ta i bruk substitusjonsbehandling ved alfa1-mangel. Derfor er det av desto større betydning å arbeide med å forebygge sykdomsutvikling.

I kapittel 6.2 anbefales det (sterkt) å ikke screene for alfa1-mangel. Dette mener vi fratar bærere til å kunne gjøre viktige valg tidlig i livet, for på den måten å kunne forebygge sykdom. Vi går derfor imot denne anbefalingen. Vi synes det er uetisk og unødvendig at mennesker påføres sykdom grunnet mangel på opplysning, en sykdom som har en klar genetisk årsak. Til sammenlikning kan nevnes barn med PKU (Føllings sykdom). I Norge finnes PKU hos én av 13 000 nyfødte (ref. Senter for sjeldne diagnoser). Det avventes ikke om barn blir syke før de screenes for PKU. Av alfa1-antitrypsinmangel er det 6 pr 10000 personer i Norge, som har alfa1-mangel av alvorlig grad – type ZZ (tall fra høringsutkastet). I Norge må folk bli syke før de kan få diagnose.

I høringsnotatet (5.3) står det skrevet:

Alfa-1-antitrypsinmangel er en recessiv arvelig tilstand med økt risiko for tidlig kolsutvikling. Påvisning av proteaseinhibitortype ZZ må føre til stor innsats for å redusere eksponering for andre uheldige faktorer (røyk, forurensning), og rådgivning vedrørende risiko for overføring til egne barn.

Vi mener dette understreker behovet for en tidlig screening. Det MÅ ikke være slik at foreldre først må bli syke for at barna skal identifiseres som bærere.

Mange personer med alfa1-mangel vil kunne leve et bedre og lenger liv om de på et tidlig tidspunkt i livet visste om mangelen og kunne gjøre viktige forebyggende tiltak både livsstilsmessig og i forbindelse med yrkesvalg. Unngå å eksponere lungene for ulike former for støv og gasser, samt selvsagt røyking. Det er ytterst viktig at alfa1-bærere kan få riktig informasjon slik at de kan gjøre kloke yrkesvalg. Det er en rekke yrker som ikke er gunstige for alfa1-bærere: frisør, baker, maler, taxisjåfør, bønder og andre yrker med eksponering for skadelig påvirkning. Hvor viktig dette er, understrekes i pkt 5.3 Risikofaktorer […] i høringsutkastet. Våre medlemmer tilhører en særdeles utsatt gruppe.

I høringsnotatet, kapittel 5 koples screening mot behandlingsform – substitusjonsbehandling. Dette blir feil, da jo dette er to forskjellige ting. At ikke substitusjonsbehandling anses for å være virkningsfullt nok, er et sterkt argument for å fange opp bærere på et tidlig tidspunkt, ikke et argument for å stikke hodet i sanden.

Reklame