Onsdag 22.3.2017 ble det lansert europeiske anbefalinger om behandling av mennesker med alfa-1 antitrypsinmangel. Disse er utarbeidet gjennom en europeisk ekspertgruppe, og har vært etterlengtet. Alfa-1 Norge har kommet med innspill i forarbeidene, likeledes Danmark og Sverige.
Anbefalingene omfatter diagnostisering, behandling og pleie av alfa-1-pasienter. Dette er et langt og viktig skritt i retning å få et enhetlig fokus på de behov og utfordringer mennesker med alfa-1 antitrypsinmangel har.
Behandling med erstatningsmedisin er effektivt i å bremse utviklingen av emfysem hos pasienter med alfa-1 antitrypsinmangel (A1AD), ifølge en ny studie presentert på 2013 American Thoracic Society International Conference i Philadelphia.
Studien viste at effekten av behandlingen hindrer tap av lunge-vev, målt ved computertomografi (CT) lungetetthet ved full innånding (TLC), som er en mer følsom måling av sykdomsprogresjon enn konvensjonelle parametere. Dette er den første prospektive studien som viser effekt og sikkerhet av erstatningsmedisin i en randomisert, placebokontrollert studie ved hjelp av disse parameterene.
«Vår erfaring med det siste kvarte århundret har vært at erstatningsmedisin er forbundet med bedre bevart lungefunksjon og redusert dødelighet,» sier hovedforfatter Kenneth R. Chapman, MD, direktør for Astma og Airway Centre ved University Health Network, i Toronto.
Denne randomiserte, placebo-kontrollert studie med et følsomt mål på lungetetthet legger de strengeste bevis hittil at erstatningsmedisin forsinker progresjon av emfysem hos pasienter med alfa-1 antitrypsinmangel. Effekten av erstatningsmedisin sees i dette forsøket å være både klinisk og statistisk signifikant. Dette er en endelig styrking av bevis i forskning rundt forsøk på å hindre tap av lunge-vev hos pasienter med denne potensielt ødeleggende sykdommen.
Les pressemelding om studien på http://newswise.com/articles/treatment-with-a1-pi-slows-the-progression-of-emphysema-in-alpha-1-antitrypsin-deficiency
CSL Behring sponset RAPID studien, som tilfeldig tildelt 180 Alpha-1 pasienter å motta enten styrking produktet Zemaira eller en placebo for en to-års periode. Forsøket ble gjennomført på 28 steder i USA, Europa, Canada, Australia og Russland.
Det er planlagt en tilsvarende, nordisk studie i nærmeste framtid. Om Norge skal være representert i studien, avhenger av at norske leger bidrar.
Søndag 3. februar hadde Dagbladet et dobbeltsidig oppslag om KOLS og risikogrupper, denne gangen vinklet mot at det er mange som får KOLS uten å røyke. Det var kommentert bl.a. av Frode Jahren i Lansdforeningen for hjerte-og lungesyke (LHL). I av artikkelen ble det trukket fram en mann med lang fartstid i smelteindustrien. Folk som arbeider i smelteindustrien er utsatt for å utvikle KOLS, i likhet med en rekke andre yrkesgrupper: baker, bonde, frisør, sjåfør og mange fler. Det som ikke kom fram i artikkelen – med unntak av en vag formulering om gener i nederste, høyre hjørne – er at mange mennesker har en gendefekt som gjør dem særdeles utsatt for å utvikle lungesykdom, og som medfører mangel på alfa-1-antitrypsin. Denne defekten lar seg svært lett avdekke ved en enkel og billig blodprøve, men det er et stort antall mennesker som ikke vet at de har mangelen. Alfa-1-foreningen synes det er beklagelig at ikke denne gruppen ble nevnt i artikkelen.
Alfa1-foreningen mener ikke at nødvendigvis at alle norske borgere skal testes, men der det er lungesykdom eller astma i familien, kan dette være en indikator på at det bør tas en blodprøve. Dette gjøres enkelt hos fastlege.
Mangelen har sitt utspring i leveren, da det er leveren som produserer det meste av kroppens alfa-1-antitrypsin. Det som skjer, er at det 1) ikke produseres nok, og 2) det som produseres, ikke slippes ut i blodet, fra leveren. Virkningen av mangelen er sykdom. Når det utvikles sykdom, er det mest uttalte symptomet lungesykdom, emfysem – KOLS. En god porsjon av de som gjennomgår lungetransplantasjon kommer fra denne pasientgruppen, men her mangler vi gode tall.
I mange europeiske land og i USA benyttes substitusjonsbehandling, dvs. at man tilfører det stoffet som ikke kroppen produserer selv, tilsvarende insulin for diabetikere. I Norge er ikke behandlingsmetoden tatt i bruk. Mennesker som har denne mangelen, må derfor få mulighet til å beskytte seg på andre måter, ved å gjøre gode valg. Problemet er at de fleste som bærer genet ikke blir bevisst at de er bærere før de har utviklet sykdom. Det er derfor svært viktig at mennesker med alfa1-mangel får mulighet til å bli bevisst om tilstand. Vi synes derfor det er trist at ikke vår gruppe tas med i oversikten over risikogrupper.
Alfa-1 Norge (tidl. Alfa-1 foreningen i Norge) 