I blodet har de fleste av oss et bestemt protein, alfa-1-antitrypsin, som beskytter lungene. Særlig er denne beskyttelsen viktig hvis du røyker. Mangel på alfa-1-antitrypsin øker risikoen for lunge-emfysem.
Alfa-1-antitrypsin (A1AT) dannes i leveren og sirkulerer med blodet rundt omkring i kroppen. Proteinet trengs for å holde lungene friske og blant annet beskytte dem mot skader fra tobakksrøyk. Dersom du mangler A1AT og røyker, er det stor risiko for at lungevevet etter hvert blir ødelagt. Da utvikler du lungesvinn eller emfysem.
Hvis du er ikke-røyker, kan det være at du ikke merker noe til mangelen i det hele tatt.
I Norge er det beregnet at cirka 4000 personer har lungesykdom på grunn av A1AT-mangel, blant disse er det trolig mange som har fått diagnosen kols.
I Norge forkortes ofte alfa-1-antitrypsinmangel til A1AT, selv om det egentlig er en forkortelse for selve proteinet.
Symptomer
A1AT-mangel gir symptomer som likner kols og astma: Når du anstrenger deg, får du tung pust og åndenød. Du blir trøtt og mindre opplagt fordi lungene ikke lenger tar opp like mye oksygen som før. Symptomene kan komme allerede i 30-40-årsalderen, mens ”vanlig” kols gjerne kommer noe senere i livet. Noen kan etter hvert også få leversymptomer fordi alfa-1-antitrypsin med ”feil” struktur samler seg opp i leveren.
Årsaker
Sykdommen er arvelig og skyldes feil i et gen. Genfeilen kan forekomme i ulike grader. Personer som har halvparten av normalt A1AT-nivå i blodet klarer seg fint, og de merker ikke noe til mangelen hvis de ikke røyker. Først og fremst er det alvorlige former for A1AT-mangel og A1AT-mangel kombinert med røyking som fører til at lungeskader og kronisk lungesykdom utvikler seg.
Dersom du vet at du har A1AT-mangel, er det derfor særdeles viktig å være røykfri, eller slutte å røyke straks sykdommen påvises. Da kan du unngå at sykdommen forverrer seg ytterligere.
Tekst: journalist Hanna Hånes og seksjonsoverlege Anne Bailey, Glittreklinikken
Alfa-1 Norge (tidl. Alfa-1 foreningen i Norge) 